Descubren enfermedad genética muy rara que protege contra el VIH

Agencia Uno

Descubren enfermedad genética muy rara que protege contra el VIH

Esta rara enfermedad provoca que el virus no sea capaz de llegar a las células e infectarlas.

Un defecto genético que causa una enfermedad muy rara es capaz también de proteger contra la infección por el virus del VIH, y ahora un estudio liderado por científicos españoles describe cómo se produce esta protección.

El equipo internacional, con el madrileño Instituto de Salud Carlos III al frente, ha descubierto cómo un defecto en el gen de la Transportina 3 hace que el virus del VIH no sea capaz de llegar al lugar indicado en el núcleo de las células, por lo que no puede infectar de una manera eficaz.

El defecto en ese gen provoca además miopatía de cinturas o LGMDF1, una dolencia muscular que causa debilidad en hombros y caderas que puede se mortal.

Esta miopatía es una enfermedad ultrarrara, que desde hace siete generaciones padecen un centenar de personas de una única familia repartida entre el Levante español e Italia.

Pero los afectados tienen una particularidad. Según pruebas de laboratorio, sus linfocitos -un tipo de glóbulo blanco- son resistentes en más del 90 % a la infección por VIH, dijo a Efe José Alcamí, uno de los firmantes del estudio e investigador de la Unidad de inmunopatología del sida del Instituto de Salud Carlos III.

Tanto la miopatía de cinturas como la resistencia frente al virus del sida tiene como nexo común el gen de la Transportina 3, que es el que han estudiado los científicos.

Este gen sintetiza una proteína con el mismo nombre que se ocupa, entre otras cosas, de llevar a otras proteínas hasta el núcleo de la célula, “una especie de autobús molecular”, describe Alcamí.

Precisamente ese “autobús” es el que usa el VIH para llegar a su objetivo, que es su integración en los genes. “Podemos considerarlo un ‘polizón’ de la línea Transportina 3”.

Cuando el gen está dañado sintetiza una forma alterada de Transportina y, según la hipótesis con la que trabaja el equipo, el virus del sida ya no puede viajar en ella, por lo que debe ir por otro mecanismo alternativo que aún desconocen.

Sin embargo, esa otra ruta es “poco eficaz” y el VIH acaba en una zona que Alcamí describió como “un desierto genético”. Y es que “no solo hay que llegar al núcleo (de la célula) sino hacerlo por la buena ruta”.

Este descubrimiento, según los investigadores, permite comprender cómo el VIH alcanza el núcleo celular y causa la infección, pero también ayuda a explicar por qué la mutación en Transportina 3 origina la enfermedad muscular en los pacientes, ya que entre las proteínas que transporta hay factores que regulan la expresión y procesamiento de proteínas musculares.

Alcamí señala que sin son capaces de modificar la función de la Transpontina 3 o simular esa modificación en linfocitos se podrían conseguir células resistentes a la infección por el virus del sida, pero sin producir la enfermedad muscular, y esa es la línea que siguen ahora en el laboratorio. 

Si logran entender los mecanismos subyacentes podrán diseñar estrategias farmacológicas y de terapia génica para, por una parte, bloquear la infección por el VIH en los linfocitos y, por otra, anular la acción de la Transportina mutante a nivel muscular y mejorar así los síntomas de la enfermedad.

“Nos encontramos ante una situación excepcional, en una frontera común entre enfermedades raras y enfermedades infecciosas”, destaca Alcamí.

Este es el segundo defecto genético descubierto que induce una fuerte resistencia contra la infección por el VIH en personas, el otro está relacionado con el receptor CCR5, que hay un 1 % de la población que no expresa, lo que impide la entrada del virus a la célula. 

Comentarios
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