Historia: La maldición de la familia Estay

Horas antes de morir, Patricia Estay de 56 años, le dijo a su hijo que lo esperaba en la mañana para tomar desayuno. “Sí mamita, yo llego temprano”, le respondió él. Pero no alcanzó a amanecer y en la medianoche del 8 de marzo de este año se le acabó el aire. “Abre la ventana del balcón que no puedo respirar”, fue lo último que le pidió a su marido, Rodrigo Fernández. Dio tres bocanadas de aire y se fue. Él intentó reanimarla, pero su cuerpo ya no respondía.

Hasta septiembre del 2013 Patricia hacía su vida casi normal, participaba de las marchas sociales que pasaban por Valparaíso y fue parte de la campaña presidencial de Marcel Claude. Era activa, se despertaba a las nueve y se ponía a cantar con la música a todo volumen. Poco a poco, sin embargo, fue dejando el canto. Una mañana despertó con una sensación extraña en el cuerpo, no lo distinguía bien, pero le temblaban las piernas y los brazos.
De un día para otro se puso muy rara, comenzó a tener crisis violentas y a enojarse sin motivos. Pasaba algunas noches sin dormir, dando vueltas por la casa en vela a mitad de la noche, y si le preguntaban, decía que recién se había despertado. Las crisis diarias parecían desgastarla, fue perdiendo la fuerza en las piernas, hasta que en un momento no pudo seguir en pie.

Para ese entonces los remedios recetados por los médicos no hacían efecto y con el pasar de los días su demencia se agudizaba. Quedó postrada y comenzó a usar pañales, sus hijos y su marido se turnaban para atenderla con la ayuda de un paramédico que cobraba casi $600.000 al mes por ocho horas al día.

Los síntomas de Patricia hicieron sospechar a sus parientes que una triste historia familiar volvía a repetirse. No pasaron más de dos meses y los médicos lo confirmaron. Patricia padecía los mismos dolores que sintió su padre veinte años antes; las mismas confusiones que tuvieron sus dos tíos en los 70; y las mismas crisis de su prima el 2004. El mal Creutzfeldt-Jakob, una enfermedad neurodegenerativa que había matado a varios parientes durante 40 años, había regresado a poblar el árbol genealógico de los Estay.

De una extinta Ralea

En el mundo hay un caso en un millón que enferma de Creutzfeldt-Jakob, pero en Chile estas cifras alcanzan 3,6 casos en la misma escala, convirtiéndose en el país con mayor incidencia a nivel global, donde mueren más de 50 personas al año. La incidencia en varios miembros de una familia, está presente en Chile en el 35% y supera el 10% a nivel internacional. Este es el caso de la familia Estay.

“El cerebro se vuelve esponja y se mueren todas las neuronas”, explica Ana María Estay, la menor de las primas de la familia. Ella conoce bien esta enfermedad: su padre, Mario, y su hermana Julia murieron de este mal.
“Cuando fuimos a Valparaíso a ver a mi prima Paty, no sabíamos de los resultados de los exámenes, pero nos dimos cuenta altiro que tenía el mal. Mi hijo vio todo el proceso de mi hermana, y me dijo: mamá, la tía Paty no pasa de agosto”, recuerda con tristeza Ana María.

Los Estay fueron el segundo caso en Chile de muerte por Creutzfeldt-Jakob. En 1974, cuando no se sabía nada de la enfermedad, Yolanda Estay de 48 años comenzó con los síntomas. “Le hicieron autopsia. En neurocirugía del hospital Salvador tienen unos frasquitos con algo del cerebro de mi tía”, cuenta la prima Ana María. Con esa muestra de cerebro, los científicos de esa época viajaron a Inglaterra para realizar pruebas.

Pero los análisis cerebrales no cambiaron el futuro. En 1979 se enfermó Julio Estay, comerciante, el papá de Patricia. Él sintió las mismas punzadas en los pies que su hija. Al fallecer, su hermano Mario Estay cayó en una depresión severa, de la que no salió hasta su muerte en 1984. Tres años después, si bien no fue de Creutzfeldt-Jakob, murió la hermana Norma Estay tras un cáncer de pulmón fulminante. Para ese entonces, ya no quedaban hermanos, estaban todos muertos.

Dos décadas más tarde, cuando parecía que el mal se había extinguido, en el 2004 se enfermó Julia Estay, de 37 años, hija de Mario, hermana de Ana María y prima de Patricia. El mal estaba latente y volvía sobre los pasos de una segunda generación.

Sobreviviendo

La familia de Patricia tuvo que adaptar su pieza. Se consiguieron un catre clínico, y un colchón anti escaras. Después de una corta estadía para realizarse los exámenes clínicos en el hospital Van Büren de Valparaíso, Patricia debía volver a su casa, luego de recibir un diagnóstico que confirmaba en un 90% que padecía la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, conocida también como “mal de las vacas locas”, la misma enfermedad que en Inglaterra afectó con espasmos y desorientación a miles de animales en 1986.

Patricia solía comentar que no viviría mucho tiempo, que se moriría joven, y no de cualquier dolencia, sino que de la misma enfermedad que mató a su papá. Sin embargo, a pesar de sus corazonadas, solía decir: “Ya me voy a mejorar”.

Cuando Patricia regresó del hospital solo le quedaba esperar la muerte. La sobrevida de un paciente con esta patología, desde su diagnóstico, es en promedio de seis o siete meses.

Los hijos y el marido de Patricia decidieron no decirle nada sobre su enfermedad, ni tampoco le contaron que le quedaba poco tiempo de vida. No tenía ningún sentido amargarla en sus últimos días, pues hasta ahora no existe cura ni tratamiento. Los únicos experimentos que se han realizado han sido aplicados en ratas y aún no hay estudios en humanos.

“Paty duró menos, pero mi hermana estaba muerta en vida”, comenta la prima Ana María, recordando a Julia Estay. Ella se enfermó el 2004, “mujer de paco, dueña de casa, cuando le dieron el alta en el hospital de Carabineros de Santiago salió irreconocible. Su cerebro no mandaba a hacer nada”, recuerda Ana María. Julia quedó postrada, perdió la memoria por completo, olvidó el lenguaje, y según su hermana, vivió más tiempo gracias a la sonda que la alimentaba. Murió a los 37 años, y hasta ahora es la muerte más prematura de la familia. Julia en total estuvo seis meses enferma, y luego del diagnóstico, logró vivir solo dos meses. Al igual que Patricia, volvió a su casa a morir.

Lo que la muerte de estas dos primas tiene en común, es que además de repetir los síntomas de sus padres, ambas padecieron una depresión severa antes de que se manifestara de lleno el mal. Los médicos niegan que pueda existir una relación, pero los Estay especulan que ese estado depresivo influyó en el avance de la enfermedad.
Mientras estuvo en su casa, la familia de Patricia intentó de todo para que no olvidara hablar. “Hacíamos que escribiera. Había algunas palabras que le salían, pero muy pocas, sin embargo, todavía dibujaba”, recuerda su hijo Matías. En un cuadernito de tapa roja, Patricia Estay esbozaba un par de círculos amarillos: “Aquí hay dos soles, este sol eres tú y este otro es Camilo, ustedes son mis soles. Mis dos soles”, decía Patricia, explicando a sus hijos lo que había dibujado.

En la víspera de su muerte estuvo de buen ánimo, la levantaron de la cama y la sentaron en su silla de ruedas para llevarla al comedor a la hora de almuerzo. Comió sola, estaba un poco más lúcida que otros días, sonreía, pero se veía muy cansada, con dolores en las piernas y quejándose de ese ardor en los pies, síntoma que a toda la familia le recordaba la muerte del abuelo Julio.

Los hijos de Patricia reflexionan: “La Paty vivió a full la vida. Vivió rápido, todo lo que pudo haber hecho una persona de 80 años ella lo condensó en sus 56. Como si supiera lo que venía”.

El peso de los genes

“Nosotras y nuestros hijos estamos jodidos en todas las generaciones”, advierte la prima Ana María Estay. Ella y los hijos de Patricia, se plantean, la posibilidad de que en el futuro puedan contraer la enfermedad. Para ellos es como una sentencia de muerte. “Se declara y chao… te mueres”.

Ana María tiene 46 años y se siente en la línea de fuego. “Yo ya le dije a mi marido y a mis hijos: si me llego a enfermar no quiero que me lleven al hospital, ¿para qué?, si no hay cura en el mundo. Prefiero esta enfermedad que un cáncer, es todo más rápido y además conozco el desenlace que tiene, porque cuidé a mi hermana y a mi papá”, dice.

Los hijos de Patricia se cuestionan todo lo que se les podría venir por delante. “Mi mamá vivió hablando de la muerte, era parte de nuestras vidas. Ahora es uno el que está cagado. Antes que ella muriera nunca pensé que podría pasarme a mí. Yo no voy a sufrir, no me voy a dar cuenta, mi pareja y mis hijos sí”, reflexiona Matías Fuentes Estay a sus 26 años.

Matías ve incierta la posibilidad de tener hijos. “No sé si tendría, no quisiera transmitir una enfermedad así”. En cambio su hermano mayor Camilo (30) tiene un hijo de 10 años, y tiene dudas. “No pienso que yo esté enfermo, pero es posible. Si supiera que tengo el mal no tendría otro hijo”, comenta Camilo. Él está empecinado con saber si está o no enfermo, ha visitado al neurólogo reiteradas veces, además de solicitar varios exámenes cerebrales. Por el contrario, la prima Ana María, se niega a cualquier tipo de indagación. “Ni llorando me haría un examen para saber, mis hijos se volverían locos. Han pasado 40 años desde que mi tía Yolanda murió y aún no han resuelto nada. A pesar de que tengo hijos y cuatro nietos, si no hay cura ahora, no la habrá en unos años si es que llego a enfermarme”, dice firme.

La voluntad y las ganas de saber si van a desarrollar la enfermedad alguna vez en su vida, importa poco, pues no existen exámenes genéticos para comprobarlo. Los Estay que se enfermaron tuvieron un diagnóstico certero solo cuando la enfermedad estaba avanzada. “A mi hermana se le diagnosticó el mal de Creutzfeldt-Jakob en el hospital del Salvador de Santiago, el neurólogo se llamaba Luis Cartier. Después de eso, a los dos meses ya estaba muerta”, recuerda Ana María.

La tía Yolanda Estay y el tío Mario Estay, murieron en una cama del hospital del Salvador de Santiago, ambos fueron atendidos por el neurólogo Luis Cartier, al igual que la prima Julia.

“Parece vampiro, se entera de que somos Estay y nos quiere sacar sangre, cuando le llevamos a mi hermana, él quería que todas las primas y nuestros hijos nos hiciéramos el examen, pero no, yo estaba destrozada con lo de Julia”, comenta Ana María, aludiendo al médico que desde 1974 ha estudiado y hoy es el máximo especialista de esta enfermedad en el país.

Ana María recuerda que cuando murió su hermana, Cartier apareció en el diario hablando de ella. “Él es científico de muchos años, yo todavía tengo ese diario donde sale diciendo que en Chile debería ser obligatoria la autopsia para investigar la enfermedad”, pero Ana María se sigue preguntando obstinada: “¿Para qué si no hay cura en el mundo?”.

El pasado de los Estay está lleno de síntomas y desahucios. Ahora son los herederos genéticos quienes enfrentarán la ruleta de la suerte. Por el momento solo tienen dos posibilidades: esperar a que no les de la enfermedad o que la ciencia encuentre una cura que pueda cortar el hilo dé muerte que los une con sus antepasados. Sentado en la orilla de su cama, el hijo menor de Patricia Estay se imagina: “Seguro que cuando yo tenga 50, voy a comprar los remedios para el Creutzfeldt-Jakob en la farmacia. Y si no, no me queda otra que vivir rapidito”.

EL DOCTOR DE LAS VACAS LOCAS

El doctor y maestro de la neurología chilena, Luis Cartier se ha dedicado por 40 años a estudiar esta enfermedad, atendiendo cada año entre 15 a 20 pacientes con este mal. Las dudas, sin embargo, persisten: “No sabemos cuál es el fenómeno que desencadena esta enfermedad, ni cuáles son las condiciones existentes en Chile para que la incidencia sea mayor”, explica.

El Creutzfeldt- Jakob se debe a una proteína mal plegada denominada prion o proteína infecciosa que adquiere una configuración diferente a la de la proteína normal que todos tenemos en nuestro tejido cerebral. Según Claudio Hetz, ingeniero en Biología Molecular y doctor del Instituto de Neurociencia Biomédica de la Universidad de Chile, “con este mal el cerebro parece esponja, es terrible, se hace pedazos”.

En esa misma línea el doctor Hetz explica que el gran problema es la falta de interés para investigar: “son males tan raros que es muy costoso para las empresas farmacéuticas generar terapias contra enfermedades que van a tener dos o tres pacientes por millón de habitantes. Entonces, es ahí donde uno quisiera tener un estado subsidiario que fomente directamente la generación de tratamientos”, apunta Hetz.

Y hacia el mismo blanco dirige sus dardos el neurólogo Luis Cartier: “Estamos privilegiados negativamente pues tenemos la posibilidad de estudiar mejor a los enfermos que en ninguna parte. El ministerio de Salud se preocupa más de los ratones de cola larga, donde se gastan millones en ese tipo de búsqueda, y en realidad, de hanta se mueren tres o cuatro personas al año y de Ceutzfeldt- Jakob cincuenta”, sentencia Cartier.