Familias de pacientes con Atrofia Muscular Espinal piden ayuda al Minsal: “Estamos a la espera de la voluntad de la ministra”

El diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal (AME) transforma la realidad de una familia en un instante. Esta enfermedad neuromuscular de origen genético, caracterizada por la pérdida progresiva de la fuerza y la movilidad debido a la falta de motoneuronas, representa un camino lleno de incertidumbres. 

La presidenta de Familia Atrofia Muscular Chile (Fame), Paulina González, explicó a The Clinic esta enfermedad “se puede diagnosticar durante el embarazo o al momento de nacer. Los pacientes con AME, en el fondo, lo que tienen es que no generan una proteína que es la que alimenta los músculos del cuerpo para poder tener fuerza”. 

“Como esta proteína no se genera, los músculos son tan débiles que los pacientes no tienen la fuerza para poder respirar ni para poder comer. Por lo tanto, quedan postrados y muchos de ellos con ventilación mecánica”, detalla.

Con respecto al escenario dentro de Chile, detalla que  no existe una cobertura para la para la enfermedad y “lo único que se entrega a los pacientes en el sistema público es una dosis de la terapia génica que es entregada por el Ministerio de Salud, pero para un grupo muy acotado de pacientes que son recién nacidos solo del tipo 1 de la enfermedad”. En ese sentido, apoya que “AME tiene cuatro tipos y acá solamente se considera el grupo 1 y hasta los nueve meses de vida. Por lo tanto, el 95 por ciento de la población queda automáticamente fuera de cualquier cobertura”, acota. 

Un financiamiento inalcanzable 

González es enfatiza en señalar que “para un tratamiento farmacológico es totalmente inalcanzable. Es imposible que una familia lo pueda costear. Estamos hablando de una terapia génica que cuesta dos mil millones de pesos, los otros dos tratamientos que son de por vida tienen un costo anual de 400 ó 500 millones de pesos”. 

“Se trata de un costo inalcanzable para cualquier familia chilena. Todo esto sin mencionar que los pacientes con Atrofia Muscular Espinal requieren de rehabilitación todos los días. A nuestros pacientes no les sirve una terapia de rehabilitación una vez a la semana o cada tres días, esto tiene que ser de una forma constante, todos los días de su vida porque ningún medicamento actúa solo, todos van de la mano de la rehabilitación física”, añade.

Con respecto a los financiamientos, la presidenta de FAME indica que “la gran mayoría de las familias viven constantemente haciendo campañas. Nosotros tenemos familias que están cada 15 días o cada mes haciendo una rifa o dos veces al año haciendo bingos. Están constantemente reuniendo fondos por medio de campañas. Imagínate para una familia que además es vulnerable y que muchas veces viven solamente con el sueldo de uno de los papás porque, por lo general, siempre la mamá termina siendo una mamá cuidadora y deja de trabajar para estar 100% al cuidado de sus hijos. Son familias que se empobrecen constantemente y que no les alcanza para costear las terapias de sus hijos. Nunca alcanza para que un niño pueda recibir su rehabilitación de forma diaria como debiese ser“.

A la espera del Ministerio de Salud

Según las cifras de FAME en Chile hay un registro de 350 pacientes con la enfermedad en el país. Sin embargo, son cautos dado que estiman que hay alrededor de un 15% que no está en sus libros porque son de zonas rurales o de difícil acceso. 

Consultados sobre lo que piden con más urgencia a las autoridades, afirman que se trata del “acceso a un screening neonatal porque es súper importante diagnosticar a tiempo. Se puede diagnosticar a tiempo, es súper importante diagnosticar a tiempo para poder también acceder a un tratamiento oportuno. Los tratamientos que tenemos detienen la enfermedad al momento de recibirla”. 

“Le estamos pidiendo al Ministerio de Salud el poder incorporar la Atrofia Muscular al listado de screening neonatal que hoy día existe, que el año pasado ya nos dejaron fuera cuando se extendió este listado, pero también el acceso a tratamientos. Sabemos que por una ley no vamos a ingresar, sabemos que el fondo de la Ley Ricarte Soto no alcanza para cubrir nuestra patología y muchas más, pero existen alternativas que son los acuerdos de riesgo compartido”. 

“Es lo que nosotros ya presentamos al ministerio, es lo que nosotros le presentamos a las comisiones de salud tanto de la Cámara Baja como del Senado y es la respuesta que estamos esperando de la ministra. Nosotros ya hicimos todo el trabajo que se nos solicitó por medio del Ministerio de Salud, se trabajó en las evidencias, se entregó la cantidad de pacientes. Toda la información la tiene el ministerio en sus manos, únicamente estamos a la espera de la voluntad de la ministra de  la salud para que el acceso a tratamiento, por medio de riesgo compartido, esté disponible para nuestros pacientes”, recalca.