Los otros Tomás: historias de niños con enfermedades poco frecuentes y las campañas para conseguirles medicamentos de alto costo

—Yo no sé mucho de periodismo, pero sabe qué… Usted debería titular su artículo con la siguiente frase: “El Estado mató a mi hijo dos veces”.

Quien habla es César Morales Huerta, vecino de Lo Prado, esposo de Eugenia Silva, padre de cuatro hijos, el menor de ellos, Lucas Morales, diagnosticado con atrofia muscular espinal (AME), quien falleció el 26 de abril de 2023.

—Es que siento que me lo mataron dos veces —repite sobre su hijo Lucas, cuya enfermedad afecta a recién nacidos, quienes sin tratamiento no tienen una expectativa de vida superior a los dos años, y que se encuentra dentro de un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. 

La muerte de dichas neuronas termina debilitando a los músculos, los que poco a poco comienzan a atrofiarse. Cada día que pasa el daño muscular empeora y termina afectando el habla, el caminar, el tragar, e incluso la respiración. En un punto, los niños pierden incluso la capacidad de sostenerse y terminan enrollados, como si se tratase de un muñeco.

–En un punto el Lucas no se movía nada. No movía los brazos, ni las piernas. El cuellito lo tenía muy lacio. De hecho, a esta enfermedad le llaman en otros países los muñecos de trapo –agrega César Morales. 

El AME, hasta hace no muchos años, era una sentencia de muerte, los tratamientos solo contemplaban cuidados paliativos. Sin embargo, el desarrollo de un fármaco llamado Zolgensma abrió la esperanza a cientos de niños con este padecimiento en el mundo. El problema es que para poder acceder a él, los padres debían reunir más de dos millones de dólares. 

Por lo mismo, César y Eugenia hicieron lo que suelen hacer los padres de hijos con este padecimiento (y otros que requieran medicamentos de alto costo), se comenzaron a manifestar. 

Las aprehensiones de César con el rol del Estado comenzaron allí y se fueron acrecentando desde el 10 de enero de 2023, día en el que se organizó junto a otros padres de niños con la enfermedad, quienes llegaron hasta La Moneda para pedir ayuda para costear el medicamento para el tratamiento de sus hijos. Ese día César y sus compañeros fueron atendidos por el propio presidente, Gabriel Boric, quien como es habitual, se salió del protocolo y bajó a la calle a escucharlos. Allí prometió una pronta respuesta a sus demandas.

Ese día César, además de hablar con el presidente, se dirigió a la prensa, la que llegó a cubrir la manifestación: “Estamos muy tristes, pero también positivos de que vamos a lograr la meta para nuestro hijo”, dijo a los micrófonos. 

Sin embargo, el destino quiso otra cosa y su hijo menor falleció tres meses después. Sin poder recibir el medicamento.

La tómbola que salvó a Borja

Borja es otro niño con AME. Su caso tuvo notoriedad pública en medio de la pandemia. Al igual que Lucas, el Zolgensma constituía su única esperanza. El problema es que en el momento en el que fue diagnosticado ese medicamento aún no estaba validado por el ISP y no se distribuía en el país.

El tiempo era importante para él, ya que el Zolgensma no retrocede el deterioro de los niños y niñas que padecen AME, solo lo detiene. Por lo mismo, para la familia de Borja conseguir el medicamento se transformó en una verdadera cuenta regresiva. 

La esperanza que tenían era juntar el dinero, comenzaron una campaña contra el tiempo el 31 de julio de 2020. Hicieron colectas, crearon un Instagram y la página web ayudemosaborja.cl. Se contactaron con famosos que ayudaran con la difusión, se reunieron con distintas autoridades, entre ellas la exPrimera Dama Cecilia Morel, rifaron camisetas de la selección chilena y llegaron a la televisión intentando alcanzar la meta para costear el fármaco.

En paralelo a la recolección del dinero, los padres de Borja postularon a una tómbola a nivel mundial que la empresa farmacéutica desarrolladora de Zolgensma levantó para distintos postulantes alrededor del mundo en países donde el medicamento no estaba aún validado. Dicho proceso de postulación, según explica María José Caro, madre de Borja, contó con el patrocinio de la Clínica Las Condes. 

La espera era sumamente cruel, el azar definiría si es que Borja podría recibir o no el medicamento. Los padres no quisieron enfocar sus expectativas únicamente en ello, ya llevaban casi mil millones de pesos reunidos cuando la notificación llegó.

“Cuando recibimos la noticia quedé en shock, me dio como un ataque de llanto y a Rodrigo (padre de Borja) igual, no parábamos de llorar de la emoción. Ese día justo estábamos haciendo una entrevista con Canal 13, le tuvimos que contar a ellos porque estaban preparando un programa especial, se habían conseguido hasta un departamento para rifar(…) al final tenemos todas esas grabaciones donde contamos lo que pasó. Fue de película, todos supieron a través de la televisión, le dijimos a nuestra familia y amigos que lo vieran, fue muy emocionante”, recuerda María José Caro.

Sobre el dinero donado la madre de Borja indica que “nosotros definimos que si sobraba plata, la íbamos a redistribuir en donaciones a niños con la misma enfermedad de Borja una parte y el resto dejarla para su futuro. Y así lo hemos hecho(…) Hemos donado al Rafita, al Lucas, a la fundación y a otras cuarenta familias”.

Borja fue uno de los elegidos para someterse al tratamiento gracias al azar. Fue el primero que pudo hacerlo en Chile y, en consecuencia, el que abrió el camino para que otros niños pudieran recibir el costoso fármaco en el país. Hoy, su vida cambió. Su madre dice que solo debe usar su respirador mecánico en las noches y cuando duerme siestas, que puede manejar solo su silla de ruedas y que incluso está yendo al colegio. 

“Para mí, que viviera era lo principal, si se podía mover más era un agregado y ahora, efectivamente, se mueve más desde el trapito que era. Aún así, Borja seguirá con terapias eternamente, tiene todos los días un equipo de kinesiólogos, un fonoaudiólogo y un terapeuta ocupacional”, comenta su madre quien recuerda uno de los avances más significativos de su hijo.

“Gracias al trabajo con un fonoaudiólogo pudieron conectar su cabecita con su boca y gracias a eso Borja logró empezar a hablar. Lo primero que dijo fue ‘mamá’, tenía cuatro años. Hoy estamos trabajando en que pueda articular frases”, comenta. 

Una vida vale más que todo eso

Rafael Calderon es otro niño con atrofia muscular espinal. Su padres, Felipe y Madeleine se casaron en 2018 y su nacimiento el 2020 significó un anhelo que perseguían hace años. Como Rafael nació en la pandemia, sus padres intentaron limitar las visitas únicamente a cercanos.

Una de esas visitas fue la de la hermana de Felipe, quien estudió medicina y acababa de terminar su beca en pediatría. La mujer se quedó viendo al niño y sintió algo extraño. Lo examinó con las herramientas que tenía en la casa y notó una alteración en los reflejos del niño. De no ser por esa visita, probablemente Rafael no estaría vivo. 

Su tía, preocupada, recomendó a los padres del niño evaluarlo en un centro de salud. Allí llegaron donde una genetista quien pensó que se podía tratar de AME. 

“Ella nos dijo lo más grave que puede tener tus hijos es la atrofia muscular espinal y el examen se demora. Entonces les mandaré a hacer este examen que en ese momento lo tomaba la Universidad Católica, nosotros estamos en Conce, pero la doctora Lucía se la jugó tanto, comenzó a hacer llamadas al laboratorio y apurar el examen”, recuerda Madeleine.

Sobre el rápido diagnóstico el padre de Rafael, Felipe Calderón, comenta: 

“Nosotros tuvimos la suerte de que mi hermana lo viera a la semana de su vida y que la doctora tuviera el ojo de pensar que podía ser AME. Muchos doctores lo descartan, esta enfermedad es muy atípica y muchas veces nadie se pone en el peor escenario. El tema del diagnóstico es muy importante ya que en Chile no se sabe mucho de AME, entonces a la hora de hacer el diagnóstico se demoran mucho, en algunos casos dos o tres meses y esa es la diferencia entre la vida y la muerte”. 

El diagnóstico de Rafael llegó en un momento complicado, la tómbola promovida por la farmaceútica y que terminó beneficiando a Borja ya no estaba disponible, por lo que juntar los recursos era su única salida. Felipe, gracias a su formación de ingeniero comenzó a hacer plantillas de Excel y hacer eso que más le gusta, pensar en números y probabilidades. Por su parte Madeleine, profesora de historia, se dedicó a potenciar las campañas de apoyo. 

“Al principio nos apoyaron nuestros cercanos y eso da un empujoncito, pero después armamos una campaña muy ingenieril por parte de Felipe, de pega real, de trabajo real, de formar equipo. Lo pensamos como si fuese marketing, definimos el mensaje que queríamos entregar”, recuerda Madeleine sobre la campaña de Rafa la que también incluyó apoyo de famosos, entre ellos el golfista Joaquín Niemann y la subasta de una camiseta autografiada por Messi.

A pesar de lo ostentoso de algunas colaboraciones, Felipe Calderón, quien hizo un análisis de cada una de las donaciones, indica que una parte importantísima del medicamento de su hijo fue financiada por pequeñas donaciones de ciudadanos comunes y corrientes. 

“Somos unos agradecidos de la sociedad. Al final el éxito de lo que vivimos y tener a nuestro hijo vivo está en que la gente fue solidaria. La gente empatizó con unos papás que su hijo se moría, nosotros veíamos donaciones de $400 pesos en cajas vecinas de pueblos chiquititos. Nos imaginamos eso y era emocionante. Agradecemos el apoyo transversal”.  

Finalmente, Rafael recibió el medicamento. El fármaco de millones de dólares llegó en una simple cajita temperada y se le administró por una vía intravenosa, tal como pasan paracetamol u otros remedios en un procedimiento médico tradicional.

“Imagínate lo que nosotros hicimos para llegar a los dos millones de dólares, todo lo que sufrimos, y estábamos en la clínica y cuando llegó el medicamento nos sorprendimos. Era como un suerito, era eso. Una jeringa que vale dos millones de dólares”, recuerda el padre de Rafael.

El niño hoy tiene una vida normal. El anhelo de sus padres es que otros niños como Rafael puedan salvar su vida, sin tener que depender de rifas o sorteos de camisetas de astros del fútbol. Son conscientes de las críticas que orbitan en torno a costear un medicamento tan costoso, Felipe cuenta que incluso ha escuchado y visto esas aprehensiones en redes sociales. Por lo mismo, con su cabeza de ingeniero decidió estudiarlas para poder responderlas. 

“Yo estudié ene el tema. En Inglaterra, el NHS o National Health System, hizo un análisis super frío del beneficio social de que el estado financiara Zolgensma. Claro. Analizaron el retorno al Estado de financiar un medicamento de 2 millones de dólares y resulta que el valor que genera una vida normal, saludable, al Estado, tiene un retorno positivo”, comenta.

“Están los fríos números, para la gente que es súper pragmática y que se pregunta si vale la pena gastar dos millones de dólares por una vida. Yo puedo decir que si esa vida termina siendo una vida productiva, alguien que termina trabajando de lo que sea, de cajero, de profe, ingeniero, de médico, lo que fuese, va a tener un valor a la sociedad mucho mayor que lo que le costó a la sociedad pagar ese medicamento. No es solo el receptor del medicamento el beneficiario, sino que por todo su entorno”, reflexiona Felipe.

Tomás: abriendo el camino para la enfermedad de de Duchenne

Actualmente en Chile, a diferencia de lo que ocurrió en los casos de Borja y Rafael, el Estado sí financia la entrega de Zolgensma. A partir de esos y otros casos se creó un protocolo para su entrega y según indican desde el Ministerio de Salud, luego de la aprobación del medicamento por el ISP en noviembre del 2022, ya son siete los casos en los que el Estado ha cubierto la entrega del costoso remedio. 

La fórmula del gobierno para pagar los dos millones de dólares por dosis consiste en un “acuerdo de responsabilidad compartida” entre el ministerio de Salud y la empresa farmacéutica. Dicho acuerdo contempla la posibilidad de costear el fármaco en cuotas y la liberación del pago en caso del fallecimiento del beneficiario. 

Para que las familias puedan acceder al medicamento, deben pertenecer a Fonasa y recibir la receta por parte de un especialista, entre otros requisitos. Junto con ello, una comisión especializada evalúa cada caso y aprueba la asignación de recursos para el medicamento, según lo dicte su ficha clínica. Existen algunas limitantes generales para su entrega, como la edad de los niños, la que no debe superar los nueve meses y otras más específicas, como que los menores no tengan una traqueotomía. 

Desde Lo Prado, César Morales, asegura que el Estado se negó a entregar el medicamento, particularmente porque el doctor que atendió a su hijo no quiso recetar el fármaco. Asegura que hoy se encuentra en un proceso de mediación civil por el caso. “Esa fue la primera vez que me lo mataron”, indica. 

La segunda muerte, para César, ocurrió luego de que su hijo Lucas se resfriara. Según César en el Hospital público en el que lo atendieron no le dieron los cuidados acorde a los que requería un niño con Atrofia Muscular Espinal. 

“La segunda negligencia con Lucas ocurrió en el hospital San Juan de Dios, donde estaba siendo atendido. Allí hubo mal manejo clínico. Un resfrío no lo trataron bien y pasó a neumonía y Lucas después de eso falleció, hizo dos paros cardiorrespiratorios. No se hicieron los cuidados que necesitaba”, indica César quien prepara una marcha por su hijo hacia la moneda en los próximos días y quien cambió el nombre del Instagram de apoyo para la enfermedad a Justicia para Lucas.

El caso de Lucas y de otros niños con Atrofia Muscular Espinal impulsó a un grupo de parlamentarios a levantar una comisión especial investigadora. Al respecto la diputada Mónica Arce indica: “A pesar de algunos avances nos dimos cuenta que existen muchas familias que no han contado con ese apoyo del Estado. Lucas falleció por una negligencia, pero esperando el medicamento, lo cual hoy los papás están en una situación de mediación para poder esclarecer este tema. Hubo otro caso, el de Nachito, que lograron llegar al medicamento, pero a través de una demanda al Estado”.

Si bien la diputada es consciente y valora que el Estado hoy entregué Zolgensma, elaboraron una lista de enfermedades poco frecuentes que, a su juicio, deberían ser parte de la Ley Ricarte Soto, entre ellas están: Atrofia Muscular Espinal, Atrofia Muscular de Duchenne, Síndrome de Joubert, Síndrome de coffin siris (no cuenta con tratamiento), Atimia congénita, Cardiopatía Congénita, Leucodistrofia Metacromática y Neurofibromatosis. 

Dentro de este catálogo de enfermedades se encuentra, la enfermedad de Duchenne. La misma que padece el niño Tomás Ross, y la que para su tratamiento necesita el fármaco llamado Elevisys. Ese medicamento, a diferencia del Zolgensma, aún no está aprobado en Chile, de hecho según las autoridades sanitarias nacionales solo se encuentra aprobado en Estados Unidos. 

Por lo mismo, el ministerio de Salud no financiará el pago del medicamento al pequeño Tomás. “La evaluación del ministerio no se basa en el costo del medicamento”, señaló la ministra de Salud, Ximena Aguilera, en un punto de prensa sobre el caso.

Desde el ministerio de Salud añadieron en una minuta que a la fecha no han recibido solicitud de registro sanitario por parte del laboratorio fabricante de Elevidys, reconociendo que si así lo hiciera la empresa farmacológica, tienen “la capacidad para evaluar los antecedentes del medicamento tal y como ocurrió con Zolgensma”.

Lo cierto es que hoy Camila Gómez no podrá recibir el medicamento que su hijo espera por parte del Estado, tal como le ocurrió a Borja antes que Zolgensma se validara en Chile. Dentro de ese contexto, María José Caro, madre de Borja, decidió acompañar a la madre de Tomás Ross en parte de su travesía recorriendo Chile. La acompañó caminando desde Los Ángeles hasta Bulnes, un trayecto de más de 100 kilómetros en el sur del país.

Allí se abrazaron y conversaron de sus experiencias compartidas: “Hablamos que esta lucha era pensando en todas las familias que quizás no tienen las fuerzas que tuve yo y que tuvo ella. Que teníamos que seguir adelante por eso”, rememora Caro, la madre de Borja.

“Yo ya conseguí el medicamento, podría estar en mi casa, pero a mí me frustra ver casos de otros niños que no llegan y que su salud se ve empeorada o les llega la muerte. Al saber que el medicamento de Borja hoy es un derecho, yo le decía a Camila: ‘tú vas a ser la que abra ese camino para la enfermedad de Duchenne para otros niños’”, recuerda la mujer.