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La trimetilaminuria es provocada por defectos en un gen conocido como FMO3. Estas fallas afectan la capacidad del cuerpo de metabolizar el TMA y convertirlo en compuestos sin olor.

El TMA en sí mismo tiene un fuerte olor a pescado, pero sólo del 10 al 15 por ciento de las personas con trimetilaminuria tienen ese aroma específico. Y eso podría dificultar el diagnóstico en muchos individuos afectados.

Nadie está seguro de cuál es la prevalencia de la enfermedad, aunque sí se sabe que es poco común, dijo Paul M. Wise, investigador del Monell Chemical Senses Center, en Filadelfia.

Para que alguien tenga el desorden, tiene que haber heredado una copia defectuosa del gen FMO3 de ambos padres (que serían “portadores” no afectados). Por supuesto, si alguno de los dos tiene el problema -por ejemplo, dos copias del gen afectado- también pasarían la enfermedad.

Estudios en el Reino Unido han estimado que hasta el 1 por ciento de las personas blancas tiene una copia defectuosa del FMO3, con una tasa mayor en ciertos grupos étnicos, como algunos provenientes de Ecuador y Nueva Guinea.

Para el actual estudio, Wise y su equipo analizaron con qué frecuencia se diagnosticaba la trimetilaminuria en pacientes que llegaban a Monell buscando ayuda por un persistente y misterioso mal olor.

Los especialistas hallaron que cerca de un tercio de los 353 pacientes dieron positivo en un test de trimetilaminuria. El examen mide el nivel de TMA en la orina después de que una persona toma una bebida con colina agregada.

De los 118 pacientes que dieron positivo, sólo el 3,5 por ciento se había quejado de un olor a pescado. Era mucho más común que reportaran un mal olor general, mal aliento o feo gusto en la boca.

Muchos de los participantes habían visto a varios médicos y dentistas (debido a que el mal aliento es un síntoma común) antes de ser referidos al centro.

“Esa (…) es la gran limitación del estudio”, dijo Wise a Reuters Health. “Esta era toda gente que tenía la motivación y los recursos para buscar un diagnóstico”, explicó.

Por eso es poco probable que realmente representen a todas las personas que tienen olores corporales sin explicación, agregó. Y eso significa que los investigadores no pueden concluir que un tercio de todos los individuos con las mismas características padecen trimetilaminuria.

George Preti, investigador de Monell que también trabajó en el estudio, dijo que, en su experiencia, la segunda causa más común del olor corporal es la halitosis crónica, más conocida como mal aliento.

“Puede ser confundido como olor corporal”, señaló, “debido a que el olor se proyecta alrededor del cuerpo cuando uno habla o exhala”.